Dr. Johannes Weigel

Vita und Werdegang - Dr. Johannes Weigel

Dr. Johannes Weigel - Praxis für Kinder- und Jugendmedizin, Endokrinologie und Stoffwechsel Augsburg - Dr. Johannes Weigel
Dr. Johannes Weigel
  • geboren in Augsburg
  • Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
  • Pädiatrischer Endokrinologe und Diabetologe
Zusatzbezeichnungen
  • Labormedizin –fachgebunden-
  • Pädiatrische Ernährungsmedizin (DGKJ)
  • Diabetologe DDG
seit 11/2010

Niedergelassen in eigener Praxis für Kinder- und Jugendmedizin in Augsburg

09/2007 – 07/2010

Leiter der Arbeitsgruppe Angeborene Stoffwechselerkrankungen am Stoffwechselzentrum Leipzig

07/2009–02/2010

Ausbildung am Institut für Laboratoriumsmedizin der Universität Leipzig zur Durchführung fachbezogener Labordiagnostik

09/2007–10/2009

Subspezialisierung zum pädiatrischen Endokrinologen und Diabetologen

2005-2010

Klinische Koordination des erweiterten sächsischen Neugeborenenscreenings

seit 01/2003

Stoffwechselsprechstunde und Neugeborenenscreening

07/2002–09/2007

Ausbildung zum Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin an der Universitätskinderklinik Leipzig

2001-2002

Promotion an der Klinik für Kinderchirurgie der Universität Leipzig

1994-2000

Studium der Medizin an der Universität Leipzig

Mitgliedschaften

  • seit 2020: Redaktionskollegium der Zeitschrift „Pädiatrie“, Springer Medizin
  • seit 2013: Deutsche Diabetes Gesellschaft (DDG)
  • seit 2010: Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Stoffwechselstörungen
  • seit 2010: Berufsverband der Kinder- und Jugendärzte e.V. (BVKJ)
  • seit 2006: Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Endokrinologie (seit 2011 Deutsche Gesellschaft für Kinderendokrinologie und -diabetologie e.V.)
  • seit 2002: Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)

Preise und Nominierungen

  • 2004: „Klinischer Phänotyp und Prävalenz von molekularen Defekten der hypothalamisch-hypohysären Hormone bei Patienten mit einem isolierten oder kombinierten Defekt des Hypophysenvorderlappens“, Persönliche Förderung durch das BMBF.
  • 2004: STEPS-Award „Mutations within the LHX4 gene are rare causes in autosomal dominantly inherited GH-deficiency“
  • 2008: Persönliche Förderung durch die Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Endokrinologie der DGKJ im Rahmen des zweijährigen APE-Ausbildungsstipendiums

Ausgewählte Publikationen

Originalarbeiten
  1. A Böttner, E Keller, J Kratzsch, H Stobbe, J. FW Weigel, A Keller, W Hirsch, W Kiess, W. F Blum, R. W Pfäffle “PROP1 Mutations Cause Progressive Deterioration of Anterior Pituitary Function including Adrenal Insufficiency: A Longitudinal Analysis.” J Clin Endocrinol Metab. 2004 Oct;89(10):5256-65.
  2. N Krone, F. G Riepe, H. G Dörr, M Morlot, K. H Rudorff, S. L Drop, J. FW Weigel, M Pura, A Kreze, M Boronat, F de Luca, A Tiulpakov, C. J Partsch, M Peter, W. G Sippell. “Thirteen novel mutations in the NR0B1 (DAX1) gene as cause of adrenal hypoplasia congenita.” Hum Mutat. 2005 May;25(5):502-3.
  3. R. D Mullen, S. C Colvin, C. S Hunter, J. J Savage, E. C Walvoord, A. P Bhangoo, S Ten, J. FW Weigel, R. W Pfäffle, S. J Rhodes. “Roles of the LHX3 and LHX4 LIM-homeodomain factors in pituitary development” Mol Cell Endocrinol. 2007 Feb;265-266:190-5.
  4. J. FW Weigel, N Janzen, R. W Pfäffle, J Thiery, W Kiess, U Ceglarek “Tandem mass spectrometric determination of succinylacetone in dried blood spots enables presymptomatic detection in a case of hepatorenal tyrosinemia” J Inherit Metab Dis. 2007 Aug;30(4):610.
  5. R. W Pfäffle, C. S Hunter, J. J Savage, M Duran-Prado, R. D Mullen, Z. P Neeb, H. M Stobbe, U Eiholzer, N Haddad, V Hesse, W. F Blum, J. FW Weigel, S. J Rhodes “Three novel missense mutations within the LHX4 gene are associated with variable pituitary hormone deficiencies”, J Clin Endocrinol Metab. 2008 Mar;93(3):1062-71.
  6. Unger S, Weigel J. FW, Stepan H, Baerwald C. “A Case of Maternal PKU Syndrome despite Patient Education”, Wien Med Wochenschr. 2009 Oct;159(19-20):507-10.
  7. E. Klopocki, B. P Hennig, K. Dathe, R. Koll, T. de Ravel, E. Baten, E. Blom, Y. Gillerot, J. FW Weigel, G. Krüger, O. Hiort, P. Seemann, S. Mundlos „Deletion and point mutations of PTHLH (parathyroid hormone-like hormone) cause brachydactyly type E“, Am J Hum Genet 2010.
  8. Jörck C, Kiess W, Weigel JF, Mütze U, Bierbach U, Beblo S. „Transient hyperammonemia due to L-asparaginase therapy in children with acute lymphoblastic leukemia or non-Hodgkin lymphoma.” Pediatr Hematol Oncol. 2011 Feb;28(1):3-9.
  9. Mütze U, Roth A, Weigel JF, Beblo S, Baerwald CG, Bührdel P, Kiess W. “Transition of young adults with phenylketonuria from pediatric to adult care.” J Inherit Metab Dis. 2011 Feb 9.
  10. Rohde C, Mütze U, Weigel JF, Ceglarek U, Thiery J, Kiess W, Beblo S. "Unrestricted consumption of fruits and vegetables in phenylketonuria: no major impact on metabolic control." Eur J Clin Nutr. 2012 Feb 8. 205.
  11. Ziesch B, Weigel J, Thiele A, Mütze U, Rohde C, Ceglarek U, Thiery J, Kiess W, Beblo S. "Tetrahydrobiopterin (BH4) in PKU: effect on dietary treatment, metabolic control, and quality of life." J Inherit Metab Dis. 2012 Nov; 35(6):983-92.
  12. Thiele AG, Weigel JF, Ziesch B, Rohde C, Mütze U, Ceglarek U, Thiery J, Müller AS, Kiess W, Beblo S. "Nutritional Changes and Micronutrient Supply in Patients with Phenylketonuria Under Therapy with Tetrahydrobiopterin (BH(4))." JIMD Rep. 2013;9:31-40.
  13. Pietzner V, Weigel JF, Wand D, Merkenschlager A, Bernhard MK. "Low-level hyperinsulinism with hypoglycemic spells in an infant with mosaic Turner syndrome and mild Kabuki-like phenotype: a case report and review of the literature." J Pediatr Endocrinol Metab. 2013 Aug 15:1-6.
  14. Thiele AG, Gausche R, Lindenberg C, Beger C, Arelin M, Rohde C, Mütze U, Weigel JF, Mohnike K, Baerwald C, Scholz M, Kiess W, Pfäffle R, Beblo S. "Growth and Final Height Among Children With Phenylketonuria." Pediatrics. 2017 Nov; 140(5).
  15. Mütze U, Henze L, Gleich F, Lindner M, Grünert SC, Spiekerkoetter U, Santer R, Blessing H, Thimm E, Ensenauer R, Weigel J, Beblo S, Arélin M, Hennermann JB, Marquardt T, Marquardt I, Freisinger P, Krämer J, Dieckmann A, Weinhold N, Keller M, Walter M, Schiergens KA, Maier EM, Hoffmann GF, Garbade SF, Kölker S. "Newborn screening and disease variants predict neurological outcome in isovaleric aciduria." J Inherit Metab Dis. 2021 Jan 25. doi: 10.1002/jimd.12364. Online ahead of print.
  16. Rohayem J, Bäumer LM, Zitzmann M, Fricke-Otto S, Mohnike K, Gohlke B, Reschke F, Jourdan C, Müller HL, Dunstheimer D, Weigel J, Jorch N, Müller-Rossberg E, Lankes E, Gätjen I, Richter-Unruh A, Hauffa BP, Kliesch S, Krumbholz A, Brämswig J. "Semen quality and testicular adrenal rest tumour development in 46,XY congenital adrenal hyperplasia: the importance of optimal hormonal replacement." Eur J Endocrinol. 2021 Apr;184(4):487-501. doi: 10.1530/EJE-20-1154.
Übersichts- und Fortbildungsartikel
  1. Johannes F.W. Weigel, Wieland Kiess, Manuela Schulz, Sabine Liebermann, Roland W. Pfäffle, Peter Bührdel „Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom“, Kinder- und Jugendmedizin 2005 5 4: 178-182.
  2. Matthias K. Bernhard, Johannes F.W. Weigel, Andreas Merkenschlager „Chronische Kopfschmerzen und Migräne im Kindes- und Jugendalter unter Berücksichtigung psychosomatischer Aspekte“, Kinder- und Jugendmedizin 2005 5 6: 283-288.
  3. Johannes Weigel „Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen - Editorial“, Kinder- und Jugendmedizin 2006 6 4: 211-214.
  4. Johannes F.W. Weigel, Peter Bührdel, Eva Robel-Tillig, Klaus Mohnicke, Wieland Kiess, Roland W. Pfäffle „Rationelle Diagnostik bei kindlichen Hypoglykämien (CME-Fortbildung)“, Kinder- und Jugendmedizin 2006 6 4: 215-222.
Buchbeiträge
  1. R. Pfäffle, J. Weigel, A. Böttner „Regulation der Entwicklung der Hypophyse“ in Ganten; Ruckpaul, Köhrle (Hrsg.) „Molekularmedizinische Grundlagen von para- und autokrinen Regulationsstörungen“, Springer Verlag, 2006, ISBN: 3-540-28781-7
Ausgewählte Abstracts
  1. J. FW Weigel, R.-B. Tröbs „Penislänge bei Knaben mit Hypospadie“ Monatsschrift Kinderheilkd 2003, 152:1149–1162, Springer Medizin Verlag 2003
  2. J. FW Weigel, R. Pfäffle, E. Keller, W. Hoepffner „Looks Like Klinefelter Syndrome - When To Ask for a Karyotyping“, Jahrestagung der Sächsisch-Thüringischen Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin 2004
  3. J. FW Weigel, V. Hesse, H. Stobbe, U. Ulmen, W. Kiess, R. Pfäffle “Familial isolated growth hormone deficiency type II; a new mutation within exon 5 supporting evidence that an unpaired cystein exerts the dominant negative effect on GH Secretion” 86th Ann. Meet., 2004, Endocr. Soc., Abstr. P3-385
  4. J. FW Weigel, F. Schmidt, H. Stobbe, U. Heinrich, M. Bettendorf, R. Pfäffle “Homozygosity for the Leu144His Mutation In The GHRH-Receptor Mutation In a Sporadic Case Of Isolated Growth Hormone Deficiency Type Ib” Horm Res 2004;62(Suppl.2):89-139
  5. J. FW Weigel, U. Eiholzer, S. J Rhodes, H. Pomper, H. M Stobbe and R. W Pfäffle „Mutations within the LHX4 gene are rare causes in autosomal dominantly inherited GH-deficiency“ Monatsschrift Kinderheilkd 2004 152:1149–1162, Springer Medizin Verlag 2004
  6. J. FW Weigel, U. Eiholzer, S. J Rhodes, H. Pomper, H. M Stobbe, R. W Pfäffle „Hypopituitarismus in Folge einer LHX4 Gen-Mutation - neue Aspekte der embryonalen Entwicklung des Hypophysenvorderlappens“ 41. Arbeitstagung für pädiatrische Forschung Göttingen 24.- 25. Februar 2005.
  7. J. FW Weigel, G. Simic-Schleicher, I. Gaetjen, H. M Stobbe, R. W Pfäffle “Combined pituitary hormone deficiency caused by a new missense mutation in the POU specific domain of PIT1” Horm Res 2005;64(Suppl.1):201-251
  8. J. FW Weigel, J. Charisius, H. Stobbe , A. Merkenschlager, R. W Pfäffle „Heterozygotie für die Gly290Asp Mutation des Sonic-Hedgehog-Gens verursacht ein dem Smith-Lemli-Opitz(SLO)-Syndrom ähnliches Fehlbildungssyndrom“ Monatsschr Kinderheilkd 2006 154:603–618, Springer Medizin Verlag 2006
  9. M. Arelin, P. Hiermann, R.W. Pfäffle, M. Maringa, W. Kiess, S. Beblo, J. FW Weigel „Hyperinsulinismus – Hyperammonämie – Syndrom aufgrund einer GLUD1-Mutation bei einem dreijährigen Jungen“ Monatsschr Kinderheilkd 2008 156 (12): 1157-1272, Springer Medizin Verlag 2008
  10. J. Weigel, C. Meigen, M. Vogel, E. Keller, J. Kratzsch, R. Gausche, W. Kiess, R. Pfäffle, “The IGF-I Generation Test revisited: How does IGF-I and IGFBP-3 increase predict responsiveness to therapy in children under GH treatment ?”, Horm Res 2009.
  11. J. Weigel, U. Mütze, E. Keller, R. Gausche, W. Kiess, S. Beblo „Nutzung der CrescNet-Datenbank zur Kontrolle des Wachstums von PKU-Patienten“ Monatsschr Kinderheilkd 2009 157:1029–1060, Springer Medizin Verlag 2009
  12. A. Thiele, C. Rohde, B. Ziesch, U. Mütze, S. Beblo, W. Kiess, A. Müller, J. Weigel „Veränderung des Ernährungsverhaltens bei Patienten mit Phenylketonurie unter der Therapie mit Sapropterin (BH4)“, KJM 2010; 0: 251-312.
  13. J. Weigel, C. Spranger, H. Stobbe, J. Klammt, R. Pfäffle „Molekulargenetische Konfirmationsdiagnostik aus Trockenblut bei Neugeborenen mit Verdacht auf 21-Hydroxylasemangel“; KJM 2010; 0: 251-312.
  14. B. Ziesch, A. Thiele, C. Rohde, U. Mütze, S. Beblo, W. Kiess, J. Weigel „Veränderung der Stoffwechseleinstellung und der Lebensqualität bei Patienten mit PKU unter Einsatz von Sapropterin (Kuvan)“, KJM 2010; 0: 251-312.
  15. J. FW Weigel, P. Stömmer, A. H. Jonasson, C. Bergmann, A. Schmidt. "Syndrom der persistierenden Müller-Gänge aufgrund einer homozygoten Nonsense-Mutation des AMH-Gens bei einem 11-jährigen Jungen", Monatsschr Kinderheilkd 2017 165 (11): 1030-1054, Springer Medizin Verlag 2017