Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Angeborene Stoffwechselerkrankungen - Praxis für Kinder- und Jugendmedizin
- alle Kassen -
- Diagnostik und Therapie angeborener Erkrankungen des Eiweiss-, Kohlenhydrat- und Fettsäurestoffwechsels, Speichererkrankungen, Mitochondriopathien inkl. Ernährungsberatung bei spezifischer Diät, Einnahme von Aminosäuremischungen, Cofaktortherapie und Enzymersatztherapie
- Phenylketonurie, Tyrosinämie, Aminoazidopathien
- Metabolische Abklärung bei mentaler Retardierung
- Rationelle Diagnostik bei Hypoglykämien
- Fettsäurenoxidationsstörungen (MCAD, VLCAD, etc.), Organazidopathien
- seltene Stoffwechselstörungen
- fachgebundene genetische Beratung