Angeborene Stoff­wechsel­erkrank­ungen - Praxis für Kinder- und Jugendmedizin

- alle Kassen -

• Diagnostik und Therapie angeborener Erkrankungen des Eiweiss-, Kohlenhydrat- und Fettsäurestoffwechsels, Speichererkrankungen, Mitochondriopathien inkl. Ernährungsberatung bei spezifischer Diät, Einnahme von Aminosäuremischungen, Cofaktortherapie und Enzymersatztherapie
  • Phenylketonurie, Tyrosinämie, Aminoazidopathien
  • Metabolische Abklärung bei mentaler Retardierung
  • Rationelle Diagnostik bei Hypoglykämien
  • Fettsäurenoxidationsstörungen (MCAD, VLCAD, etc.), Organazidopathien
  • seltene Stoffwechselstörungen
  • fachgebundene genetische Beratung